Más evidencias de que una terapia genética podría curar la enfermedad de células falciformes

LUNES, 12 de junio de 2023 (HealthDay News) -- Un ensayo clínico que intenta descubrir una cura para la enfermedad de células falciformes (o anemia drepanocítica) encontró que una nueva terapia genética es segura y exitosa en cuatro pacientes.

Dos de los pacientes fueron tratados en la Clínica Cleveland Pediátrica, en Ohio, y los médicos de la clínica tienen la esperanza de que investigaciones futuras confirmen sus resultados positivos.

"Nuevos tratamientos como este son esenciales para las personas que tienen enfermedad de células falciformes", aseguró un investigador, el Dr. Rabi Hanna, director del programa pediátrico de trasplantes de sangre y médula ósea de la Clínica Cleveland Pediátrica.

"Estos resultados iniciales proveen la esperanza de que esta nueva tecnología siga mostrando progreso, a medida que trabajamos para crear una posible cura funcional para esta devastadora y potencialmente letal enfermedad", añadió Hanna en un comunicado de prensa del hospital.

La anemia falciforme, un trastorno sanguíneo genético, es dolorosa y debilitante. Unos 100,000 estadounidenses tienen la enfermedad, que es más común en las personas negras.

En lugar de ser redondos, los glóbulos rojos tienen la forma de hoz, lo que limita su capacidad de transportar oxígeno. Las células falciformes también tienden a pegarse entre sí, lo que bloquea a los pequeños vasos sanguíneos. Puede provocar fibrosis hepática, insuficiencia hepática, accidente cerebrovascular, cardiomiopatía (enfermedad del músculo cardiaco) e insuficiencia cardiaca.

El Ensayo Ruby, como se conoce, se realizará en múltiples centros, y busca inscribir a 40 pacientes con una enfermedad de células falciformes grave.

Esta terapia experimental de edición genética, que se administra una sola vez, modifica las células madre que forman la sangre del propio paciente. La idea es corregir la mutación responsable de la anemia falciforme.

Se recolectaron las células madre de los cuatro pacientes para la edición genética, y entonces recibieron quimioterapia para destruir la médula ósea restante. Luego, las células reparadas volvieron a infundirse en su cuerpo.

La tecnología de edición genética CRISPR utilizada se conoce como CRISPR/CA12. Es una herramienta de alta precisión para modificar los genomas de las células madre sanguíneas, de forma que el cuerpo pueda producir unas células sanguíneas robustas y sanas.

El estudio encontró nuevos glóbulos blancos en los cuatro pacientes unas cuatro semanas más tarde, sin efectos adversos graves.

Los pacientes también alcanzaron un nivel normal de hemoglobina, apuntaron los investigadores. Este es el componente más importante de los glóbulos rojos, que transporta el oxígeno por todo el cuerpo.

También fue importante que los pacientes no tuvieron ataques de dolor durante muchos meses tras la terapia.

Los medicamentos pueden ayudar con los síntomas, pero no curar a la enfermedad de células falciformes. La esperanza de vida promedio de una persona con enfermedad de células falciformes es de mediados de la cuarentena.

Los resultados del ensayo se presentaron el viernes en una reunión de la Asociación Europea de Hematología (European Hematology Association) en Frankfurt, Alemania. Los hallazgos presentados en reuniones médicas deben considerarse preliminares hasta que se publiquen en una revista revisada por profesionales.

Más información

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EE. UU. ofrecen más información sobre la enfermedad de células falciformes.

Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com

FUENTE: Cleveland Clinic, news release, June 9, 2023