La FDA aprueba la primera terapia genética para tratar la distrofia muscular de Duchenne

VIERNES, 23 de junio de 2023 (HealthDay News) -- El jueves, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de EE. UU. aprobó al medicamento Elevidys, la primera terapia genética para el tratamiento de los niños con distrofia muscular de Duchenne (DMD).

El innovador tratamiento no va a ser barato: la compañía farmacéutica Sarepta Therapeutics Inc. dijo que cobraría 3.2 millones de dólares por un tratamiento intravenoso (IV) que se aplica una sola vez, reportó Associated Press. Como la mayoría de los medicamentos en Estados Unidos, el costo sería pagado sobre todo por las compañías de seguro.

El medicamento se usará para trata a niños de 4 a 5 años que porten una mutación en el gen de la DMD.

"La aprobación de hoy resuelve una necesidad médica urgente insatisfecha, y es un importante avance en el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne, una devastadora afección con unas opciones de tratamiento limitadas, que conduce a un deterioro progresivo de la salud de un individuo con el tiempo", comentó en un comunicado de prensa de la FDA el Dr. Peter Marks, director del Centro de Evaluación e Investigación de Productos Biológicos de la agencia.

"La aprobación de Elevidys es un momento histórico para el tratamiento de la Duchenne. Elevidys es la primera y única terapia aprobada para la Duchenne, y esta aprobación nos lleva más cerca a nuestra meta de sacar un tratamiento que provea el potencial de alterar la trayectoria de esta enfermedad degenerativa", aseguró el presidente y director ejecutivo de Sarepta, Doug Ingram, en una declaración de la compañía.

Los defensores aplaudieron la aprobación.

"La decisión de hoy marca un importante momento en la terapia genética para los pacientes con Duchenne”, señaló Pat Furlong, presidenta fundadora y directora ejecutiva de Parent Project Muscular Dystrophy. "Ha sido el trabajo de toda la vida de tantas personas en la comunidad de la Duchenne. Nuestro trabajo continúa hasta que todos los pacientes de nuestra comunidad tengan acceso a la terapia".

La distrofia muscular de Duchenne es una rara afección genética que empeora con el tiempo, lo que conduce a debilidad y a atrofia de los músculos del cuerpo. Un gen defectuoso que resulta en la ausencia de distrofina provoca la afección.

Como resultado, los niños con DMD pueden tener problemas para caminar y correr, se caen con frecuencia, sufren fatiga, discapacidades y dificultades del aprendizaje, problemas cardiacos y problemas respiratorios.

Los síntomas de la DMD en general comienzan en la niñez, entre los 3 y los 6 años. La DMD afecta sobre todo a los chicos, y los pacientes con frecuencia mueren en la veintena o la treintena debido a insuficiencia cardiaca o respiratoria, apuntó la FDA.

La mayoría de los tratamientos se dirigen a los síntomas, no a la causa genética subyacente de la debilitante afección.

Pero Elevidys es una terapia genética recombinante, que administra un gen que mejoró la producción de microdistrofina Elevidys, una proteína que contiene una proteína de distrofina observada en las células musculares normales. El producto se administra como una sola dosis intravenosa.

Al aprobar el fármaco, la FDA sopesó los riesgos asociados con el medicamento, la naturaleza potencialmente letal y debilitante de la enfermedad para los niños, y la urgente necesidad médica insatisfecha, dijo la agencia.

No se ha establecido un beneficio clínico de Elevidys, lo que incluye a una mejora en la función motora. Como condición de la aprobación, la FDA ha requerido que la compañía complete un estudio para confirmar el beneficio clínico del medicamento.

Los efectos secundarios que se reportaron con la mayor frecuencia fueron los vómitos, las náuseas, la lesión renal aguda, la fiebre y un conteo anómalamente bajo de plaquetas en la sangre. Los pacientes también podrían tener un riesgo de una grave inflamación muscular. En los ensayos clínicos, después del uso de Elevidys también se observaron una inflamación del músculo cardiaco y elevaciones de una proteína cardiaca encontrada en la sangre tras la lesión del músculo cardiaco, añadió la agencia.

Más información

Aprenda más sobre la DMD en la Asociación de Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association).

Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com

FUENTES: U.S. Food and Drug Administration, news release, June 22, 2023; Sarepta Therapeutics Inc., news release, June 22, 2023; Associated Press