Unas pruebas genéticas podrían detectar a 1 millón de estadounidenses en riesgo de colesterol alto

MIÉRCOLES, 18 de mayo de 2022 (HealthDay News) -- Una combinación de pruebas genéticas y de salud podrían identificar a más de 1 millón de adultos estadounidenses con un riesgo heredado de un trastorno de colesterol que aumenta su riesgo de un ataque cardiaco y muerte prematuros, según un nuevo estudio.

Alrededor de 1 de cada 250 estadounidenses podría portar al menos un gen de la hipercolesterolemia familiar, que puede provocar unos niveles elevados de colesterol de lipoproteína de baja densidad (LDL), que con frecuencia se conoce como "colesterol malo".

"Actualmente, la mayoría de los individuos no son diagnosticados de hipercolesterolemia familiar hasta que están en la cincuentena", comentó el autor principal, Brandon Bellows, profesor asistente de ciencias médicas de la Universidad de Columbia. "Si se identifica que un adulto joven tiene hipercolesterolemia familiar, es probable que se beneficiara de un tratamiento más temprano y agresivo para prevenir un ataque cardiaco y un accidente cerebrovascular (ACV)".

Entre las personas con un gen del trastorno, la edad promedio de un primer ataque cardiaco, si la afección no se trata, es de 50 años para los hombres y 60 años para las mujeres. Esto es en comparación con 66 años para los hombres y 72 años para las mujeres en la población general.

Los que portan dos genes (uno de cada progenitor) de hipercolesterolemia familiar tienen unos niveles mucho más altos de colesterol malo y de enfermedad cardiaca, y esto comienza durante la niñez o la adolescencia, según los investigadores.

El estudio se publicó en la edición del 18 de mayo de la revista Journal of the American Heart Association.

La Asociación Americana del Corazón (American Heart Association, AHA) recomienda que todas las personas a partir de los 20 años chequeen sus niveles de colesterol y de otros factores de riesgo cardiaco cada cuatro a seis años si su riesgo sigue siendo bajo. Pero la evaluación de la hipercolesterolemia familiar no es estándar.

Hay pruebas genéticas disponibles, pero quizá no sean asequibles. La AHA apunta que las pruebas genéticas de las enfermedades cardiovasculares en general se deben limitar a las personas con un diagnóstico confirmado o sospechado de una afección, y para las que tengan en su familia un gen que se sepa que provoca enfermedad.

Este estudio examinó el impacto de las pruebas de detección de la hipercolesterolemia familiar usando factores de riesgo como los niveles de colesterol y la enfermedad genética precoz en una persona o en un familiar cercano (padre, hermano o hijo), tanto con cómo sin pruebas genéticas.

Usando los expedientes de salud y los resultados de pruebas genéticas de unos 50,000 personas de 40 a 69 años en Reino Unido, los investigadores estimaron el porcentaje que portaban el gen de la hipercolesterolemia familiar.

Entonces, usaron las relaciones que se encontraron en los datos de Reino Unido para estimar la tasa en casi 40,000 adultos de EE. UU. de a partir de 20 años sin resultados de pruebas genéticas.

Los investigadores concluyeron que las pruebas de detección solas identificarían a 3.7 casos de hipercolesterolemia familiar por cada 1,000 adultos de EE. UU. Las pruebas genéticas identificarían a 3.8 casos por cada 1,000.

Cuando se combinaron tanto los criterios clínicos como las pruebas genéticas, se identificarían 6.6 casos por cada 1,000 adultos evaluados, encontró el estudio.

Entre los estadounidenses más jóvenes, de 20 a 39 años, las pruebas de detección solas identificarían a 1.3 casos por cada 1,000. Añadir las pruebas genéticas llevaría esa tasa a 4.2 por cada 1,000, afirmaron los investigadores.

"Debemos hacer más por respaldar a los programas de detección de la hipercolesterolemia familiar", planteó Bellows en un comunicado de prensa de la revista.

La detección debe incluir tanto los factores clínicos como las pruebas genéticas, aseguró.

"Los individuos con unos niveles altos de colesterol o con un familiar que sufrió un ataque cardiaco a una edad temprana deben someterse a pruebas genéticas de la hipercolesterolemia familiar", añadió Bellows. "Un diagnóstico y tratamiento tempranos de la hipercolesterolemia familiar es la mejor forma de reducir el riesgo de un ataque cardiaco o ACV tempranos".

Más información

El Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras de EE. UU. ofrece más información sobre la hipercolesterolemia familiar.

Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com

FUENTE: Journal of the American Heart Association, news release, May 18, 2022