Unos científicos usan edición genética para revertir una importante causa de ceguera en estudio con ratones

VIERNES, 17 de marzo de 2023 (HealthDay News) -- Un experimento de edición genética que restauró la visión de ratones podría algún día usarse para tratar a una importante causa de ceguera en los humanos.

Unos científicos de China reportaron que usaron una técnica de edición genética basada en CRISPR para devolverles la visión a ratones con retinitis pigmentosa (o pigmentaria).

La edición genómica se había usado antes para restaurar la visión a ratones con enfermedades genéticas como la amaurosis congénita de Leber, que afecta a una capa de células del ojo que respaldan a las células fotorreceptoras sensibles a la luz (los bastones y los conos).

La mayoría de estas afecciones son provocadas por defectos genéticos en los fotorreceptores mismos.

"La capacidad de editar el genoma de las células retinianas neurales, en particular de los fotorreceptores enfermos o moribundos, proveería unas evidencias mucho más convincentes de las aplicaciones potenciales de estas herramientas de edición del genoma para tratar enfermedades como la retinitis pigmentosa", comentó el investigador Kai Yao, profesor de la Universidad de Ciencias y Tecnología de Wuhan.

En el estudio, el equipo de Yao se propuso restaurar la visión de ratones con retinitis pigmentosa provocada por un fallo en un gen que codifica a una enzima esencial, llamada PDE6B. Para la tarea, desarrollaron un sistema más versátil de CRISPÓ, llamado PESpRY. Se puede programar para corregir muchos tipos de mutaciones genéticas, sin importar en qué lugar del genoma ocurren.

Cuando se programó para que se dirigiera a un gen mutante, el PESpRY corrigió la mutación con eficiencia, según el estudio. Restauró la actividad de la enzima en las retinas de los ratones.

Esto evitó la muerte de los fotorreceptores de bastones y conos, y restauró su respuesta normal a la luz, apuntaron los investigadores.

Los hallazgos del estudio se publicaron en la edición del 17 de marzo de la revista Journal of Experimental Medicine.

La retinitis pigmentosa puede ser provocada por mutaciones en más de 100 genes, que dejan a alrededor de 1 de cada 4,000 personas con un daño en la visión.

Comienza con una insuficiencia en los bastones que perciben la luz tenue, y luego se propaga a los conos que se requieren para la visión en color, y al final conduce a una pérdida de la visión grave e irreversible.

Tras restaurar la visión en los ratones, los investigadores realizaron pruebas conductuales para confirmar que su visión persistía, incluso en la vejez. Por ejemplo, los animales pudieron encontrar el camino en un laberinto de agua de orientación visual casi igual de bien que los ratones normales y sanos. Mostraban los movimientos de cabeza típicos en respuesta a los estímulos visuales.

Yao comentó que se necesita mucho más trabajo para establecer tanto la seguridad como la eficacia del sistema PESpRY en los humanos. Pero los resultados de los estudios con animales con frecuencia son distintos en las personas.

"Pero nuestro estudio provee evidencias sustanciales de la aplicabilidad in vivo de esta nueva estrategia de edición del genoma, y su potencial en distintos contextos de investigación y terapéuticos, en particular para las enfermedades heredadas de la retina, como la retinitis pigmentosa", añadió Yao en un comunicado de prensa de la revista.

Más información

Los Institutos Nacionales de la Salud de EE. UU. ofrecen más información sobre la retinitis pigmentosa.

Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com

FUENTE: Journal of Experimental Medicine, news release, March 17, 2023