Una terapia genética podría ser un gran avance contra la hemofilia

JUEVES, 18 de noviembre de 2021 (HealthDay News) -- Una terapia genética se muestra promisoria para reducir, o incluso frenar, los eventos de sangrado potencialmente letales en las personas con hemofilia, informan unos investigadores.

La hemofilia A es el trastorno de sangrado hereditario más común, y afecta a unos 5,000 varones en todo el mundo. Es causado por la falta de un factor de coagulación llamado FVIII.

El estándar actual de la atención implica unas infusiones regulares de la proteína FVIII, pero esto puede resultar una molestia para los pacientes y sus familias, y no reduce el riesgo de enfermedad de las articulaciones ni de muerte, anotaron los autores del nuevo estudio.

La nueva terapia genética viral adenoasociada (VAA) basada en un vector está diseñada para permitir a los pacientes con hemofilia A expresar el FVIII en el hígado, y un ensayo clínico en fase 1-2 encontró que condujo a una expresión sostenida del factor de coagulación en la mayoría de los pacientes.

El ensayo incluyó a 18 varones con hemofilia A, de 18 a 52 años, a quienes se realizaron infusiones de cuatro dosis distintas de la terapia genética, llamada SPK-8011.

La mayoría también recibieron esteroides, porque investigaciones anteriores mostraron que muchos pacientes desarrollan una respuesta inmunitaria al vector VAA, lo que hace que el sistema inmunitario elimine el vector y, a su vez, a la expresión del FVIII.

De los 18 pacientes, 16 mantuvieron la expresión del FVIII durante todo el ensayo. A 12 de estos pacientes se les dio seguimiento durante más de dos años, sin una reducción aparente en la actividad del FVIII.

En general, los pacientes tuvieron una reducción del 91.5 por ciento en los eventos de sangrado. Pero dos de los 18 pacientes perdieron la expresión en un plazo de un año, debido a una presunta respuesta inmunitaria al vector VAA, lo que muestra que no se garantiza que los esteroides prevengan una pérdida de la expresión, según el estudio, que se publicó en la edición del 18 de noviembre de la revista New England Journal of Medicine.

Ninguno de los pacientes presentó ningún problema importante de seguridad, señalaron los autores del estudio.

"Los resultados de este estudio ofrecen unos datos convincentes de que el método actual para la transferencia genética en la hemofilia A puede de hecho conferir una expresión estable del factor VIII durante múltiples años para un efecto en que la enfermedad casi mejora", comentó la autora principal del estudio, la Dra. Lindsey George, directora de terapia genética clínica in vivo y médica tratante de la división de hematología del Hospital Pediátrico de Filadelfia.

El ensayo fue financiado por Spark Therapeutics, una compañía creada por el hospital en 2013.

"La investigación futura buscará mejorar más este trabajo, para lograr de forma segura unos niveles sostenidos, estables y predecibles de FVIII en todos los pacientes con hemofilia A", añadió George en un comunicado de prensa del hospital.

Más información

La Federación Mundial de Hemofilia (World Federation of Hemophilia) ofrece más información sobre la hemofilia.

Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com

FUENTE: Children's Hospital of Philadelphia, news release, Nov. 17, 2021