Una nueva comprensión sobre los genes que provocan la epilepsia podría ayudar con el tratamiento

LUNES, 6 de septiembre de 2021 (HealthDay News) -- Unos investigadores daneses encontraron causas genéticas de la epilepsia en la mitad de los niños que estudiaron, y dijeron que la mitad de éstas se podrían tratar con terapias dirigidas.

Esa es la conclusión de las pruebas genéticas de 290 niños nacidos entre 2006 y 2011. Algunos habían sido diagnosticados con epilepsia. Otros habían sufrido convulsiones junto con una alta temperatura. Fueron convulsiones largas, o no recuperaron la consciencia entre ellas.

"Encontramos una causa genética en la mitad de los evaluados, y también que la mitad de ellos, a su vez, podrían recibir un tratamiento personalizado", comentó el Dr. Allan Bayat, asesor de neurología pediátrica del Centro Danés de Epilepsia en Dianalund, Dinamarca. "Esperamos que las compañías farmacéuticas y la comunidad científica puedan producir nuevos medicamentos, o dar un nuevo objetivo a los que ya existen y que se podrían estar utilizando para tratar afecciones que no tienen ninguna relación, para mejorar las posibilidades de tratamientos de precisión para los que actualmente no tienen ninguno disponible".

Bayat presentó sus hallazgos esta semana en una reunión en línea de la Sociedad Europea de Genética Humana (European Society of Human Genetics). Las investigaciones presentadas en reuniones por lo general se consideran preliminares hasta que se publiquen en una revista revisada por profesionales.

Los investigadores plantearon que sus hallazgos podrían ayudar a orientar el uso de los tratamientos adecuados, y reducir el uso de los procedimientos diagnósticos innecesarios.

"En los últimos años, el número de genes que se sabe que están asociados con la epilepsia ha aumentado a más de 500", señaló Bayat en un comunicado de prensa de la reunión, y añadió que el análisis genético es ahora rutinario en muchos países.

Dijo que este tipo de pruebas tiene la mayor importancia en los niños cuyas convulsiones comienzan antes de que cumplan tres años, o que tienen antecedentes familiares de convulsiones, malformaciones cerebrales o problemas del pensamiento y la memoria.

"Pero, en muchas partes del mundo, las pruebas genéticas no se les ofrecen de forma sistemática a estas personas, y con frecuencia hay una larga demora entre el inicio de los síntomas y las pruebas", añadió Bayat. "Nuestros resultados muestran que las pruebas genéticas son esenciales en estos pacientes, con el fin de que puedan recibir la orientación y el tratamiento adecuados".

Más información

La Academia Estadounidense de Médicos de Familia (American Academy of Family Physicians) ofrece más información sobre la epilepsia.

Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com

FUENTE: European Society of Human Genetics, news release, Aug. 30, 2021