Una enfermedad recién descubierta quizá afecte a más de 15,000 estadounidenses

MARTES, 24 de enero de 2023 (HealthDay News) -- Los investigadores están aclarando una misteriosa afección médica conocida como síndrome VEXAS, que se cree que afecta a más de 15,000 personas en Estados Unidos.

El síndrome VEXAS se identificó en 2020, y es un trastorno raro vinculado con los genes, que tiene una alta tasa de mortalidad.

El síndrome incluye fiebres sin explicación y unos niveles bajos de oxígeno en personas con otras afecciones, como la artritis reumatoide, el lupus y el cáncer de la sangre. Es una afección autoinmune, vinculada con la inflamación y con un sistema inmunitario hiperactivo.

"Ahora que sabemos que el síndrome VEXAS es más común que muchos otros tipos de afecciones reumatológicas, los médicos deben añadir esta afección a su lista de diagnósticos potenciales cuando se enfrentan a pacientes con una inflamación persistente y sin explicación y unos conteos bajos de células sanguíneas, o anemia", señaló el genetista e investigador principal del estudio, el Dr. David Beck, profesor asistente del departamento de medicina y del departamento de bioquímica y farmacología molecular de Langone Health de la NYU, en la ciudad de Nueva York.

Beck también dirigió al equipo de investigación federal que identificó a la mutación UBA1 compartida entre los pacientes con VEXAS.

"Nuestro estudio ofrece el primer vistazo de lo común que es el síndrome VEXAS en Estados Unidos, en particular entre los hombres, que también son los que tienen [más probabilidades] de morir por su causa", señaló Beck en un comunicado de prensa de Langone Health de la NYU.

En el nuevo estudio, los investigadores analizaron los expedientes médicos electrónicos de más de 163,000 hombres y mujeres, la mayoría blancos, de Pensilvania. Los participantes aceptaron que el ADN de su sangre se examinara para ver si había señales de enfermedades genéticas.

Entre ellos, se encontró que 12 portaban la mutación UBA1. Los 12 tenían síntomas de VEXAS.

Esto equivale a 1 de cada más de 4,200 hombres estadounidenses mayores de 50 años, y a 1 de cada más de 26,200 mujeres estadounidenses mayores de 50 años, que tienen probabilidades de desarrollar VEXAS. Basándose en esto, los investigadores comentaron que el síndrome podría ser más prevalente que otras afecciones inflamatorias, como la vasculitis y el síndrome mielodisplásico.

VEXAS son las siglas de muchas de sus características: vacuolas en las células de la sangre, la enzima E1, vinculado a X, autoinflamatorio y somático.

Se estima que unos 13,200 hombres y 2,300 mujeres tienen el síndrome de VEXAS. Hasta la mitad de las personas que lo tienen, sobre todo los hombres, mueren en un plazo de cinco años tras el diagnóstico, según el estudio.

Los esteroides en dosis alta, los inhibidores de la quinasa JANUS y los trasplantes de médula ósea podrían ayudar a controlar los síntomas.

Los hallazgos se publicaron en la edición en línea del 24 de enero de la revista Journal of American Medical Association. El estudio fue financiado por los Institutos Nacionales de la Salud de EE. UU.

Más información

El Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel de EE. UU. ofrece más información sobre el síndrome VEXAS.

Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com

FUENTE: NYU Langone Health, news release, Jan. 24, 2023