¿Tiene un cromosoma adicional? Podría hacerle daño

VIERNES, 27 de enero de 2023 (HealthDay News) -- Los investigadores han descubierto un grave riesgo para las personas que tienen un cromosoma X o Y adicional.

Los que tienen la afección genética conocida como aneuploidía sexual supernumeraria tienen un riesgo de coágulos sanguíneos en una vena profunda, o en un pulmón, que es de cuatro a cinco veces más alto de lo usual, muestra un nuevo estudio.

"Un cromosoma X o Y adicional es más común de lo que muchas personas creen, pero no recibe atención clínica con frecuencia", señaló el coautor, Matthew Oetjens, profesor asistente del Instituto de Autismo y Medicina del Desarrollo del Sistema de Salud Geisinger en el condado de Union, en Pensilvania.

"Nuestro estudio muestra que hay unos riesgos de salud subvalorados que se asocian con estos trastornos, que podrían cambiar la atención médica si lo supiéramos por adelantado", añadió Oetjens en un comunicado de prensa del sistema de salud.

Los coágulos sanguíneos en las venas profundas y los de los pulmones (embolias pulmonares) son tipos de tromboembolismos venosos (TEV). Esta afección afecta a 900,000 personas cada año en Estados Unidos. Con frecuencia es una complicación de los pacientes en el cuidado intensivo, y los que tienen cáncer o COVID-19.

"El TEV es una enfermedad que puede ser letal, pero que es prevenible", aseguró el primer autor del estudio, Alexander Berry, científico de planta del Geisinger. "Es importante identificar a los individuos con un riesgo alto de TEV para minimizar las enfermedades y muertes innecesarias".

En el estudio, los investigadores analizaron el material genético y los datos de los expedientes médicos electrónicos de más de 642,000 personas inscritas en la Iniciativa de Salud Comunitaria MyCode del Geisinger y en el UK Biobank.

Alrededor de 1 de cada 500 pacientes del Geisinger también tenían un cromosoma X o Y adicional en el genoma, lo que los ponía en un mayor riesgo de coágulos sanguíneos. Usualmente, las hembras son XX. Los varones son usualmente XY.

La pérdida de un cromosoma X o Y, conocida como síndrome de Turner, no pareció asociarse con un riesgo más alto de coágulos sanguíneos.

Los investigadores añadieron que se necesita más investigación.

Los hallazgos se publicaron en una edición reciente de la revista Journal of the American Medical Association.

Más información

El Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre de EE. UU. ofrece más información sobre el tromboembolismo venoso.

Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com

FUENTE: Geisinger Health System, news release, Jan. 25, 2023