Una nueva esperanza contra una enfermedad ‘incurable’ del hígado que acaba con la vida de niños
VIERNES, 6 de enero de 2023 (HealthDay News) — Los pacientes con una enfermedad del hígado genética e incurable tienen una nueva esperanza, después de que un estudio con animales mostró que un solo fármaco podría revertir sus efectos.El síndrome de A…
Learn MoreNew Hope Against ‘Incurable’ Liver Disease That Kills Children
FRIDAY, Jan. 6, 2023 (HealthDay News) — Patients with an incurable, genetic liver disease have new hope after an animal study showed that a single drug could reverse its effects.Alagille syndrome is caused by a mutation that prevents the formation an…
Learn MorePor primera vez, usan terapia genética para corregir una enfermedad letal antes del nacimiento
JUEVES, 10 de noviembre de 2022 (HealthDay News) — Los médicos tienen la esperanza de que un innovador tratamiento realizado antes del nacimiento pueda ayudar a los niños nacidos con una afección genética rara, y con frecuencia letal, llamada enferme…
Learn MoreGene Therapy Used for First Time to Correct Fatal Illness Before Birth
THURSDAY, Nov. 10, 2022 (HealthDay News) – Doctors are hopeful that an innovative treatment performed before birth may help children born with the rare genetic, and often fatal, condition called Pompe disease.A thriving Canadian toddler is evidence th…
Learn MoreRare Coding Variants May Influence Cognition in Schizophrenia
FRIDAY, Oct. 21, 2022 (HealthDay News) — Ultrarare constrained variants (URCVs) may contribute to variance in cognition in patients with schizophrenia, according to a study published online Aug. 17 in JAMA Psychiatry.Hugo D.J. Creeth, Ph.D., from Car…
Learn MoreHay señales de que un fármaco experimental podría frenar una forma de ELA
VIERNES, 23 de septiembre de 2022 (HealthDay News) — Las personas con una rara forma genética de la ELA quizá se beneficien del uso extendido de un medicamento bajo investigación, muestra un estudio reciente.El fármaco, tofersen, benefició a los paci…
Learn MoreHints That Experimental Drug Might Curb a Form of ALS
FRIDAY, Sept. 23, 2022 (HealthDay News) — People with a rare genetic form of ALS may benefit from extended use of an investigational drug, a new study shows.The medication, tofersen, benefited patients with mutations of the gene SOD1. These mutations…
Learn MoreFDA Approves First Treatment for Acid Sphingomyelinase Deficiency
FRIDAY, Sept. 2, 2022 (HealthDay News) — The U.S. Food and Drug Administration has approved Xenpozyme (olipudase alfa) for pediatric and adult patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD), a rare genetic disease.ASMD is caused by the lack of…
Learn MoreUn importante estudio genético detecta ADN vinculado con el autismo y otros trastornos
VIERNES, 19 de agosto de 2022 (HealthDay News) — Más de 70 genes muestran una fuerte asociación con el autismo, y más de 250 están vinculados con la afección, reveló un nuevo e importante análisis genético.El análisis es el más grande de su tipo hast…
Learn MoreMajor Gene Study Spots DNA Tied to Autism, Other Disorders
FRIDAY, Aug. 19, 2022 (HealthDay News) — More than 70 genes are very strongly associated with autism and more than 250 are linked to the condition, a major new genetic analysis has revealed.The analysis is the largest of its kind to date, involving m…
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