Por primera vez, usan terapia genética para corregir una enfermedad letal antes del nacimiento

JUEVES, 10 de noviembre de 2022 (HealthDay News) -- Los médicos tienen la esperanza de que un innovador tratamiento realizado antes del nacimiento pueda ayudar a los niños nacidos con una afección genética rara, y con frecuencia letal, llamada enfermedad de Pompe.

Una niña pequeña canadiense que se está desarrollando muy bien es evidencia de que recibir el tratamiento mientras todavía se está en el útero ofrece unos mejores resultados.

Médicos de Estados Unidos y Canadá publicaron un estudio de caso en la edición del 9 de noviembre de la revista New England Journal of Medicine en que dieron detalles sobre sus esfuerzos por salvar a la bebé. Sus padres habían perdido a dos hijas debido a la afección, reportó Associated Press.

El nuevo tratamiento no solo salvó la vida de Ayla Bashir, que ahora tiene 16 meses, sino que también amplió las potenciales terapias fetales.

"Plantea la esperanza de poder tratarlos en el útero, en lugar de esperar a que el daño esté bien establecido", declaró la Dra. Karen Fung Kee Fung a AP. Fung Kee Fung es especialista en medicina materna y fetal del Hospital de Ottawa que administró el tratamiento y donde Ayla nació.

El plan de tratamiento fue desarrollado por la Dra. Tippi MacKenzie, una cirujana pediátrica y codirectora del Centro de Medicina Materna y Fetal de Precisión de la Universidad de California, en San Francisco.

MacKenzie compartió su investigación con Fung Kee Fung cuando la pandemia de COVID evitó que la familia Bashir viajara para realizar el tratamiento, informó AP.

"Todos estábamos muy motivados para lograr hacer esto por esta familia", dijo MacKenzie a AP.

La enfermedad de Pompe es provocada por mutaciones en un gen que produce una enzima que descompone el glucógeno de las células. Esto hace que el glucógeno se acumule en todo el cuerpo.

En general, la afección se trata poco después del nacimiento con enzimas de reemplazo. Algunos bebés también nacen con una afección inmunitaria que bloquea a las enzimas infundidas, de forma que al final la terapia deja de funcionar, según el informe.

La enfermedad de Pompe afecta a alrededor de 1 de cada 40,000 nacimientos, según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares de EE. UU. Si no se trata, la mayoría de los bebés con enfermedad de Pompe fallecen de un problema cardiaco o respiratorio en su primer año de vida.

Ayla fue tratada con las enzimas a través de una aguja que se insertó en el abdomen de su madre y que se guio hasta una vena del cordón umbilical, reportó AP. Se inició a las 24 semanas de gestación, y continúo durante seis infusiones quincenales.

Los médicos de Ayla y su familia tienen la esperanza de que el tratamiento temprano limite la respuesta inmunitaria problemática provocada por la Pompe, aunque su pronóstico a largo plazo se desconoce.

"La innovación no fue el fármaco ni acceder a la circulación fetal", declaró a AP el Dr. Pranesh Chakraborty, un genético metabólico del Hospital Pediátrico del Este de Ontario que ha atendido a la familia de Ayla durante muchos años. "La innovación fue tratar pronto y tratar en el útero".

Ayla sigue recibiendo unas largas infusiones semanales de enzimas y fármacos que suprimen su sistema inmunitario. Tendrá que seguirlo haciendo durante el resto de su vida.

Los padres de Ayla dijeron que también es activa, feliz y tiene un desarrollo normal.

"Es una niña normal de un año y medio que nos mantiene ocupados", aseguró su padre Zahid Bashir, a AP.

"Es surrealista. Siempre nos sorprende", señaló la madre de Ayla, Sobia Qureshi. "Es una gran bendición. Es una bendición muy grande".

La familia tiene un hijo de 13 años, Hamza, y una hija de 5 años, Maha, que no fueron afectados por la enfermedad. Perdieron a sus hijas, a Zara cuando tenía dos años y medio, y a Sara cuando tenía 8 meses, por la enfermedad de Pompe. La familia también terminó otro embarazo debido a la afección.

Ambos padres portan un gen recesivo de la enfermedad de Pompe, lo que significa que tienen 1 probabilidad en 4 de que un feto sea afectado en cada embarazo. Su religión musulmana los llevó a continuar intentando tener más hijos.

Cuando la pareja se enteró de que esperaban a Ayla, también se enteró de que tenía la enfermedad.

"Fue muy aterrador", declaró Qureshi a AP.

Aunque los médicos han tratado a fetos con cirugías para reparar defectos congénitos como la espina bífida, o con transfusiones de sangre a través del cordón umbilical durante muchos años, esta es la primera vez en que se administran unos medicamentos esenciales.

En el esfuerzo también participaron expertos de la Universidad de Duke en Durham, Carolina del Norte, y de la Universidad de Washington, en Seattle.

Los investigadores añadieron que todavía es demasiado pronto para saber si este procedimiento al final se aceptará como tratamiento para el trastorno.

Más información

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares de EE. UU. ofrece más información sobre la enfermedad de Pompe.

Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com

FUENTE: Associated Press, Nov. 9, 2022