Nueva información sobre el rol de cada uno de los padres en la genética del autismo

MARTES, 23 de marzo de 2023 (HealthDay News) -- Unos investigadores que buscan desentrañar los misterios del autismo reportan que han descubierto diferencias entre los niños cuando dos en la familia sufren de la afección, en comparación con uno.

Científicos del Laboratorio de Cold Spring Harbor, en Nueva York, han estado investigando los orígenes genéticos del autismo durante dos décadas. Sus descubrimientos han incluido a miles de genes que, cuando se dañan, podrían hacer que un niño nazca con un trastorno del espectro autista.

Todavía no podían explicar todas las causas, de forma que analizaron los genomas de más de 6,000 familias voluntarias.

Los investigadores descubrieron que, en las familias que tienen a dos o más hijos con autismo, los hermanos compartían una mayor parte del genoma, es decir, el conjunto completo del ADN, de su papá.

Al contrario, en las familias en que solo uno de los hermanos tenía autismo, los niños compartían una parte más pequeña del genoma de su papá.

No está claro cómo el genoma del papá tiene este impacto.

Antes, los científicos pensaban que los hermanos con autismo compartían una mayor parte del genoma de su mamá que de su papá.

Una teoría actual es que algunos papás podrían portar mutaciones protectoras que no logran transmitir.

También es posible que los papás pasen mutaciones que activen al sistema inmunitario de la mamá, de forma que ataque al embrión en desarrollo, planteó el coautor, Ivan Iossifov, profesor asociado del Cold Spring.

Estas teorías podrían ofrecer ciertas esperanzas a los padres de niños con autismo y otros trastornos neurológicos, como la esquizofrenia.

"Nuestra investigación futura es emocionante", aseguró Iossifov en un comunicado de prensa del laboratorio. "Si una de estas teorías, o dos, resultan ciertas, abrirán distintas estrategias de tratamiento que pueden, en el futuro, afectar a bastantes familias".

La investigación también hace posible comprender mejor el autismo, y diagnosticarlo antes, aseguraron los investigadores.

El trastorno del espectro autista varía mucho en cuanto a su gravedad, y cubre una variedad de afecciones neurológicas y del desarrollo. Más o menos 1 de cada 36 niños de Estados Unidos sufre de un trastorno del espectro autista, que puede afectar a la comunicación, la socialización, el aprendizaje y la conducta.

"Hay niños diagnosticados con autismo que tienen un funcionamiento muy alto", señaló Iossifov. "Tienen una vida completamente productiva, aunque presentan problemas menores en las interacciones sociales, como nos sucede a la mayoría. Pero también hay niños diagnosticados con autismo que nunca aprenden a hablar, y sin duda tienen una vida difícil".

La investigación se publicó en una edición reciente de la revista Cell Genomics.

Más información

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de EE. UU. ofrecen más información sobre el trastorno del espectro autista.

Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com

FUENTE: Cold Spring Harbor Laboratory, news release, May 22, 2023