Los científicos se acercan a la causa genética del lupus

MIÉRCOLES, 4 de mayo de 2022 (HealthDay News) -- El lupus todavía no tiene cura, pero una nueva investigación genética podría al menos apuntar a nuevos tratamientos para la enfermedad crónica.

Un equipo internacional de investigadores ha identificado una mutación genética vinculada con el lupus. El lupus es una enfermedad autoinmune que provoca inflamación en los órganos y las articulaciones, fatiga y varios problemas más. En los casos graves, los síntomas pueden ser debilitantes y las complicaciones pueden ser letales.

Los tratamientos actuales se enfocan en suprimir al sistema inmunitario para aliviar los síntomas.

"Encontrar tratamientos efectivos para el lupus ha sido un tremendo desafío, y los inmunosupresores que se usan ahora pueden tener graves efectos secundarios y dejar a los pacientes más susceptibles a la infección. Solo ha habido un único tratamiento nuevo aprobado por la [Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de EE. UU.] en más o menos los últimos 60 años", comentó la coautora del estudio, Carola Vinuesa, codirectora del Centro de Inmunología Personalizada de China y Australia (CACPI) y líder de grupo del Instituto Francis Crick, en Inglaterra.

"Esta es la primera vez que se ha mostrado que una mutación en el TLR7 provoca lupus, lo que provee evidencias claras de una forma en que esta enfermedad surge", añadió Vinuesa en un comunicado de prensa del instituto.

En este estudio, los científicos realizaron una secuenciación del genoma completo del ADN de una chica española que fue diagnosticada con un lupus grave a los 7 años. Un caso tan grave con unos síntomas de inicio temprano es raro, e indica una sola causa genética, explicaron.

Los investigadores encontraron que la chica tenía una mutación puntual en el gen TLR7, que detecta al ADN viral. Entonces, identificaron otros casos de lupus grave en que este gen estaba mutado.

Para confirmar que la mutación provoca lupus, los científicos señalaron que la introdujeron en ratones. Entonces, los roedores desarrollaron la enfermedad, según el estudio.

"Aunque quizá solo un pequeño número de personas con lupus tengan variantes en el TLR7 en sí, sí sabemos que muchos pacientes tienen señales de una hiperactividad en la vía del TLR7. Al confirmar un vínculo causal entre la mutación genética y la enfermedad, podemos comenzar a buscar unos tratamientos más efectivos", comentó el coautor del estudio, Nan Shen, codirector del CACPI.

Los hallazgos se publicaron en la edición del 27 de abril de la revista Nature.

Más información

Aprenda más sobre el lupus en la Lupus Foundation of America.

Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com

FUENTE: Francis Crick Institute, news release, April 27, 2022