La FDA aprueba la primera terapia genética para la hemofilia A grave

VIERNES, 30 de junio de 2023 (HealthDay News) -- El jueves, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de EE. UU. aprobó una costosa terapia genética de una sola dosis para los pacientes con una hemofilia A grave, que es un trastorno hereditario del sangrado potencialmente letal.

El tratamiento no es barato: una sola infusión de Roctavian costará 2.9 millones de dólares, según Associated Press.

"La hemofilia A hereditaria es un trastorno del sangrado potencialmente grave. Los casos graves de hemofilia A pueden provocar problemas de salud que ponen a la vida en peligro, debido al riesgo de un sangrado fuera de control", comentó el Dr. Peter Marks, director del Centro de Evaluación e Investigación de Productos Biológicos de la FDA, en un comunicado de prensa de la agencia. "La aprobación de hoy representa un importante avance en la provisión de opciones de tratamiento para los pacientes con este trastorno de sangrado, y el tratamiento con la terapia genética podría reducir la necesidad de una terapia de rutina continua".

Para los pacientes, esto puede significar una reducción potencial en el sangrado descontrolado. Si no se trata, la hemofilia A grave puede provocar un sangrado potencialmente letal en órganos vitales, entre ellos los riñones y el cerebro.

La compañía farmacéutica BioMarin Pharmaceutical Inc. dijo a AP que el astronómico precio del medicamento refleja "la posibilidad de librarse de años" de infusiones de otros medicamentos. En general, esas infusiones cuestan unos 800,000 dólares al año a los pacientes, señaló AP.

La hemofilia A es provocada por una mutación en un gen que produce una proteína que le permite a la sangre coagular. Esta proteína se conoce como factor VIII (FVIII). La afección se da sobre todo en varones. La frecuencia e intensidad de los episodios de sangrado dependen de la cantidad de FVIII que una persona produzca. En más o menos un 60 por ciento de los casos, las personas con una hemofilia grave tienen menos de un 1 por ciento de FVIII en la sangre.

Antes de ahora, el tratamiento ha implicado una terapia de reemplazo de FVIII o un medicamento basado en anticuerpos, apuntó la FDA.

Roctavian es un vector viral que porta el gen del factor VIII. Reduce el riesgo de un sangrado descontrolado al administrar el gen en el hígado, para aumentar los niveles de FVIII en la sangre.

La aprobación se basa en un estudio multinacional de hombres adultos de 18 a 70 años, que habían recibido antes terapia de reemplazo del FVIII, para determinar la seguridad y la efectividad del fármaco. Se dio seguimiento a un total de 112 pacientes durante al menos tres años.

Los que fueron tratados en el estudio tuvieron menos episodios de sangrado. Su tasa de sangrado mediana anualizada se redujo de 5.4 veces cada año a 2.6. La mayoría de los que recibieron Roctavian también tomaron corticosteroides para suprimir su sistema inmunitario. La FDA anotó que la respuesta al tratamiento podría reducirse con el tiempo.

Entre las reacciones adversas observadas en el estudio se incluyeron cambios leves en la función hepática, dolor de cabeza, náuseas, vómitos, fatiga, dolor abdominal y reacciones relacionadas con la infusión.

El tratamiento no está libre de riesgos. La FDA recomienda una monitorización cercana de las reacciones relacionadas con la infusión y de las enzimas hepáticas elevadas. Un aumento en la actividad del FVIII podría incrementar potencialmente el riesgo de coágulos sanguíneos, anotó la FDA. El producto también tiene un riesgo potencial de cáncer.

Más información

La Asociación Nacional de la Hemofilia (National Hemophilia Association) ofrece más información sobre la hemofilia A.

Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com

FUENTE: U.S. Food and Drug Administration, news release, June 29, 2023