Con frecuencia, las pruebas de la fibrosis quística pasan por alto a los bebés negros e hispanos

LUNES, 31 de octubre de 2022 (HealthDay News) -- Aunque el diagnóstico temprano de la fibrosis quística puede prevenir el daño permanente en los pulmones, las pruebas de detección en los recién nacidos con frecuencia solo buscan mutaciones genéticas que son más comunes en las personas blancas que las que se encuentran en las personas de color, encuentra un estudio reciente.

"Las pruebas de detección en los recién nacidos buscan ser una medida de salud pública que sea equitativa entre las poblaciones, pero en la práctica, en realidad estamos creando disparidades, porque los niños de color no están recibiendo suficientes diagnósticos de fibrosis quística hasta una edad más avanzada", lamentó la autora principal del estudio, la Dra. Meghan McGarry, profesora asociada de pediatría de los Hospitales Pediátricos Francisco Benioff de la UC en San Francisco. "Esto significa que los tratan más tarde, cuando ocurren síntomas, y sus resultados con frecuencia son peores".

Los paneles genéticos que se usan en las pruebas de detección en los recién nacidos varían en cada estado. Pero la mayoría de las mutaciones genéticas son más comunes en las personas blancas que en los recién nacidos negros, hispanos, asiáticos, amerindios y nativos de Alaska.

En el estudio, los investigadores analizaron las mutaciones genéticas de 46,729 personas del Registro de Pacientes de 2020 de la Cystic Fibrosis Foundation. Entonces, calcularon la tasa de diagnósticos retrasados o de pruebas falsas negativas según la raza y la etnia, y compararon los datos entre los estados.

En la mayoría de los estados, una prueba de detección en un recién nacido se declara positiva cuando se detecta al menos una variante causante de enfermedad del gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (RCTFQ).

En los pacientes con una fibrosis quística conocida, la tasa de detección de al menos una variante del RCTFQ fue de entre un 56 y un 77 por ciento entre los pacientes asiáticos, de un 73 a un 86 por ciento entre los pacientes negros, de un 84 a un 91 por ciento entre los pacientes amerindios y nativos de Alaska, y de un 81 a un 94 por ciento en los pacientes hispanos, en comparación con de un 95 a un 97 por ciento entre los pacientes blancos.

Cuando se requerían dos variantes del RCTFQ en lugar de una para que una prueba se considerara positiva, la brecha racial se amplió.

Los investigadores encontraron que los estados con una mayor diversidad racial y étnica tenían unas tasas de detección más bajas en cada panel de pruebas.

Las tasas de detección eran más altas en general con las pruebas que examinaban más variantes, aunque esto no fue así en todas las razas/etnias, apuntaron los investigadores.

"Para que las pruebas de los recién nacidos sean equitativas, deben incluir paneles de variantes del RCTFQ que reflejen la diversidad racial y étnica de la población", planteó McGarry en un comunicado de prensa de la UCSF. "Tres estados (Wisconsin, Nueva York y California) lo hacen bien, y usan la secuenciación completa, además de monitorizar y revisar de forma sistemática a quién se está pasando por alto, qué variantes tenían y si deben añadirse variantes a los paneles".

La fibrosis quística es una enfermedad genética progresiva que afecta a los pulmones, el páncreas y otros órganos. En las personas con la enfermedad, una mutación genética hace que una proteína que ayuda a regular al moco funcione mal. Esto puede conducir a unas vías respiratorias obstruidas, a gérmenes atrapados y a infecciones como la bronquitis y la neumonía.

Cada año se detectan unos 1,000 casos. Un diagnóstico temprano puede reducir los síntomas graves, y se asocia con una mejor nutrición, unos mejores resultados pulmonares, y la supervivencia.

"El sesgo en las pruebas de los recién nacidos va de la mano con un sesgo clínico contra el diagnóstico de la fibrosis quística en los bebés negros, hispanos, asiáticos y amerindios/nativos de Alaska, que puede tener unas consecuencias letales", advirtió la autora sénior del estudio, la Dra. Susana McColley, una profesora de pediatría de la Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad del Noroeste que trata a pacientes en el Hospital Pediátrico Ann & Robert H. Lurie, en Chicago. "Esperamos que este trabajo conduzca a unas pruebas más equitativas en todos los estados".

La fibrosis quística ocurre en personas de todas las etnias y razas, y más o menos un 20 por ciento de los casos se observan en grupos minoritarios.

"La mayoría de los niños blancos con fibrosis quística de hoy en día nunca son hospitalizados. Para ellos, se trata de una enfermedad ambulatoria, y es probable que tengan una vida plena", aseguró McGarry. "Pero si uno no es blanco, es más probable que con frecuencia esté en el hospital con una enfermedad grave".

Como ejemplo, apuntó a un joven paciente de color que tuvo una prueba normal cuando era recién nacido. Su fibrosis quística no se diagnosticó, dijo McGarry, hasta que estaba en un ventilador e intubado con múltiples neumonías y un daño pulmonar permanente.

Idealmente, los niños se deben diagnosticar en el primer mes de vida.

"Incluso a las cuatro semanas, ya se puede ver un daño permanente en los pulmones. Algunos incluso tienen síntomas en el útero, aunque la mayoría de los bebés sin diagnosticar comienzan a tener síntomas respiratorios más o menos entre las cuatro y las ocho semanas", añadió McGarry. "Hay investigaciones sólidas que muestran que si se diagnostica mediante las pruebas de detección en los recién nacidos, antes de que tengan mucha enfermedad, en lugar de ser diagnosticados con los síntomas, se tienen muchos mejores resultados a largo plazo".

Los hallazgos se publicaron el 31 de octubre en la revista Pediatric Pulmonology.

Más información

El Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre de EE. UU. ofrece más información sobre la fibrosis quística.

Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com

FUENTE: University of California, San Francisco, news release, Oct. 21, 2022